nastya_maks (nastya_maks) wrote,
nastya_maks
nastya_maks

«Совиный» распорядок связали с мутацией

Американские и турецкие ученые обнаружили вариант гена, связанный с затрудненными засыпанием и пробуждением, которые наблюдаются у людей-«сов». Результаты работы опубликованы в журнале Cell.



Циклы дневной активности и сна (циркадианный ритм) находятся под управлением «внутренних часов» человека и обычно имеют примерно 24-часовую периодичность, связанную с режимом освещенности. У «сов» этот ритм происходит с задержкой по отношению к социальным нормам, что мешает им заснуть в желаемое время и затрудняет своевременное просыпание, приводит к дневной сонливости и зачастую мешает учебе, работе и другим жизненным задачам. Как правило, таким людям ставят диагноз синдрома задержки фазы сна (СЗФС), по оценкам, им страдают от 0,2 до 10 процентов населения Земли. Несколько генетических вариантов, связанных с этим расстройством, удавалось находить у членов отдельных семей, но универсальными они не были.

Чтобы изучить этот вопрос, сотрудники Рокфеллеровского и Корнелловского университетов пригласили для участия в эксперименте человека с подтвержденным клинически диагнозом СЗФС и контрольного субъекта с нормальными циркадианными ритмами. Их попросили в течение двух недель жить в лаборатории без каких-либо источников информации о времени суток, есть и спать разрешалось в любое желаемое время.

Выяснилось, что у человека с СЗФС суточный цикл длился примерно на 30 минут дольше нормального. Сон у него наступал и заканчивался позже, чем у контрольного субъекта, то же самое наблюдалось в отношении суточных перемен температуры тела и выработки связанных с циркадианным ритмов гормонов, в первую очередь мелатонина. У людей с нормальными ритмами уровень мелатонина в среднем начинает возрастать в период с 21:00 до 22:00, а у наблюдаемого пациента — с 2:00 до 3:00.


Генетический анализ выявил у человека с СЗФС мутацию гена CRY1, который кодирует белок криптохром CRY1. Этот белок, чувствительный к свету синей части спектра регулирует работу «внутренних часов», подавляя активность их ключевых факторов транскрипции ARNTL (у других животных они называются Clock и Bmal1). Обнаруженная мутация гена повышала его сродство к ARNTL, усиливая их подавление и задерживая смену циклов сна и бодрствования, а также увеличивая их амплитуду.

Получив эти данные, ученые попросили членов семьи пациента пройти генетический анализ и выявили пять носителей аналогичной мутации CRY1. У всех них наблюдались хронические нарушения сна с признаками СЗФС.

После этого при содействии коллег из Университета Билкент в Анкаре исследователи обнаружили в турецких базах данных десятки людей с мутацией CRY1. Связавшись с этими людьми, ученые убедились, что наличие мутации четко связано с нарушениями сна, при этом у родственников без мутации их не наблюдается.

На последней стадии исследования ученые провели поиск мутантной формы CRY1 в крупных генетических базах данных. По их расчетам, она может встречаться примерно у каждого 75-го человека не-финского европейского происхождения.

Само по себе обнаружение «совиной» мутации не имеет практической пользы, отмечают исследователи, но оно может помочь в разработке фармакологического лечения СЗФС. В настоящее время научный коллектив планирует работу, посвященную влиянию CRY1 на обмен веществ, поскольку циркадианные ритмы регулируют не только сон, но и потребление пищи, уровни гормонов и метаболитов.



Олег Лищук
источник
Tags: мутация, распорядок дня, совы
Subscribe

Recent Posts from This Journal

promo nemihail 19:01, вчера 67
Buy for 30 tokens
Послушал я предложения Варламова, если кто ещё не в курсе, то Илья собрался в мэры Москвы, чтобы с большой трибуны декларировать новую градостроительную политику города. И знаете, что я понял? Илья немного опоздал. Многое из того, что Илья заявляет, уже есть на повестке и будет реализовано в…
  • Post a new comment

    Error

    default userpic

    Your IP address will be recorded 

    When you submit the form an invisible reCAPTCHA check will be performed.
    You must follow the Privacy Policy and Google Terms of use.
  • 1 comment